Adrenoleucodistrofia - Doença retratada no filme "O óleo de Lorenzo"

Distúrbio Peroxissômico  (da organela  peroxissomo)

A Célula  é a menor parte funcional dos seres vivos e essa funcionalidade se deve às pequenas organelas existentes em seu interior. 

Veja o desenho da célula com suas organelas citoplasmáticas: 

                                Peroxissomos

Peroxissomos são organelas membranosas que contêm alguns tipos de enzimas digestivas, como a catalase, que transforma o H2O2 (água oxigenada, em H2O (água) e O2 (oxigênio). A principal função dos peroxissomos é a oxidação de ácidos graxos, que serão utilizados para a síntese de colesterol e de outros compostos importantes. Além disso, os peroxissomos também atuam no processo de desintoxicação das células. Pelo qual absorvem substâncias tóxicas, modificando-as de modo que não causem danos ao organismo. Por exemplo os peroxissomos decompõem até 25% do álcool ingerido.

Os Peroxissomos são organelas abundantes nas células do fígado e dos rins, chegando a constituiir até 2% das células hepáticas. Participam também da produção dos ácidos biliares pelo fígado.

Há alguns anos o cinema retratou em um filme chamado "O óleo de Lorenzo" o drama de um garoto com uma doença conhecida como ALD (Adrenoleucodistrofia) ligada ao cromossomo X.

Você sabia que essa doença é devido a um defeito que ocorre na organela peroxissomo?

Sabemos que os peroxissomos desintoxicam as células, funcionando como "incineradores" de substâncias prejudiciais.

Nesta síndrome existe defeito numa proteína integral da membrana do peroxissomo, que participa do transporte de ácidos graxos de cadeia longa para dentro dessa organela, onde sofreriam oxidação. O acúmulo desses ácidos graxos nos líquidos do organismo destrói a mielina do tecido nervoso, causando sintomas neurológicos graves.

Na ALD, a desmielinização generalizada (situação em que a bainha de mielina dos neurônios é danificada) é acompanhada de uma disfunção das glândulas suprarrenais. Assim, a patologia pode se manifestar. 

                  Adrenoleucodistrofia - ALD

Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.

A adrenoleucodistrofia é  transmitida como um característica hereditária rara ligada ao cromossomo X. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.

As manifestações da doença são graduais e irreversíveis. Aos poucos o indivíduo perde as capacidades de falar, interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões até chegar ao estado de coma.

O tratamento tem o objetivo de retardar a evolução da doença e se baseia em restrição e suplementação alimentar específica, além de medicação para as dores. Em alguns casos o transplante de medula óssea pode ser indicado mas não existe cura para a doença.

                                    Cruzamento  genético  da doença: 

OBS.: A  Adrenoleucodistrofia (ALD) é transmitida pelo cromossomo X, 
            a mulher XX - com um gene anormal  (da ALD) ela torna-se portadora. 
            Porém, o homem XY - com apenas  um gene anormal  - herdado sempre
            da mãe , adquire a ALD.

                          O FILME  -  O ÓLEO DE LORENZO

O casal de historiadores Augusto e Michaela Odone (interpretados por Nick Nolte e Susan Saradon) tem uma vida aparentemente normal ao lado do único filho (Lorenzo Odone) do casal e de Michaela – Augusto Odone tem outros dois filhos oriundos do seu primeiro casamento – mas, tudo começa a mudar quando a criança começa a apresentar sinais de hiperatividade, surdez e desequilíbrio corporal. Intrigados com estes sintomas os pais recorrem a vários médicos, a fim de identificar a sua causa, e depois de muito penar recebem o diagnóstico final: o menino é portador de Adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença genética e degenerativa, de acordo com os médicos o garoto não viveria mais de três anos. O filme é baseado em fatos reais, é uma história de amor e superação. É um filme emocionante. Lorenzo viveu 30 anos, graças ao amor de seus pais que descobriram uma substância que pôde  prolongar sua vida.

Link do site do Projeto Myelin fundado pelos pais de Lorenzo

                        http://www.myelin.org/