2 de Abril - Dia Mundial de Conscientização do Autismo

Autismo - Sintomas e Sinais:

21 de Março - Dia Internacional da Síndrome de Down

Mãe descobre que seu filho nascerá com Síndrome de Down 
e envia uma carta a uma organização de apoio perguntando 
como será o futuro da criança. A resposta veio em forma de 
um vídeo emocionante, assista:

Autismo, você sabe o que é?

O Autismo é uma inadequacidade no desenvolvimento que se manifesta de maneira grave por toda a vida. Acomete cerca de vinte entre cada dez mil nascidos e é quatro vezes mais comum entre meninos do que meninas. É encontrada em todo o mundo e em famílias de qualquer configuração racial, étnica e social. Não se conseguiu até agora provar nenhuma causa psicológica, no meio ambiente destas crianças, que possa causar a doença.
Os sintomas, causados por disfunções físicas do cérebro, são verificados pela anamnese ou presentes no exame ou entrevista com o indivíduo. Incluem:
      1^o - Distúrbios no ritmo de aparecimentos de habilidades físicas, sociais e
              lingüísticas.
      2^o - Reações anormais às sensações. As funções ou áreas mais afetadas são:
              visão, audição, tato, dor, equilíbrio, olfato, gustação e maneira de manter o
              corpo.
      3^o - Fala ou linguagem ausentes ou atrasados. Certas áreas específicas do
              pensar, presentes ou não. Ritmo imaturo da fala, restrita compreensão de
              idéias. Uso de palavras sem associação com o significado.
      4^o - Relacionamento anormal com os objetos, eventos e pessoas. Respostas
              não apropriadas a adultos ou crianças. Uso inadequado de objetos e
              brinquedos.

 Os casos menos severos podem ser diagnosticados como Transtorno Global do Desenvolvimento (PDD = Pervasive Developmental Disorder) ou como Síndrome de Asperger - Estas crianças não têm dificuldades na linguagem, mas apresentam muitos problemas comportamentais e de socialização, sintomas típicos do autismo.

                                         Causas e Diagnóstico

O autismo não pode ser diagnosticado apenas a partir de um só sintoma, é necessário que estejam presentes simultaneamente os sintomas principais o que acontece, por vezes, antes dos 3 anos.

Ao longo da vida há uma evolução dos sintomas, relacionada com as características dos diferentes níveis etários e com as características individuais. 
                 A Criança com Autismo pode:

-demonstrar indiferença, falta de interesse pelas pessoas e pelo ambiente, medos estranhos;

-não dar resposta ou então dá respostas diferentes das dadas pelos outros bebês;

-ter problemas de alimentação, ou de sucção;

-ter falta de interesse pela comida; rejeição ou preferência por certos alimentos;

-ter problemas de sono;

-chorar muito ou nunca chorar.

Até aos 12 meses podem aparecer comportamentos repetitivos, restritivos ou estereotipados (bater palmas, rodar objectos, abanar a cabeça). A criança pode ter interesses obsessivos pela luz, por um brinquedo ou objeto. Pode tardar a andar.

Até aos 24 meses, manifesta-se a ausência ou dificuldade de comunicação verbal e gestual. A linguagem pode tardar ou não aparecer.

A criança pode não manifestar interesse pelas atividades de autonomia que começam geralmente nessa idade (querer comer sozinho e vestir-se sozinho); dá respostas inadequadas aos estímulos sensoriais: tem hipo ou hiper sensibilidade ao frio e ao calor, à luz, à dor ou a certas texturas. Há falta de correlação da causa efeito.

Depois dos 2 anos, a criança pode não brincar normalmente, não entrar em brincadeiras com pares ou com o grupo. A esta altura, os problemas do domínio cognitivo, especialmente de linguagem, começam a estar presentes.

A criança com autismo usa a ecolalia (imitação de palavras ou frases ditas por outras pessoas sem a compreensão do significado). Fala, utilizando padrões repetitivos e não usa o «sim» e o «não»; inverte os pronomes; escolhe palavras cujo som lhe agrada e repete-as fora do contexto. Não compreende os sentidos figurados.

O período dos 3 aos 6 anos é uma etapa muito difícil para a criança e para os pais, pois a deficiência manifesta-se claramente. Podem aparecer comportamentos agressivos, birras sem causa aparente, medos excessivos ou irracionais em situações diárias.

Dos 6 anos à adolescência alguns dos sintomas mais perturbadores de comportamento tendem a diminuir. Mas o autismo permanece, como uma incapacidade, para o resto da vida.

Com educação adequada, os sintomas podem não ser tão aparentes e haver uma melhoria da qualidade de vida. Por outro lado, um ambiente inadequado ou a falta de uma educação apropriada, podem levar a uma regressão e/ou perda de capacidades previamente adquiridas e ainda à degradação de comportamentos como a auto-mutilação, gritos, destruição, dentre outros.

Dia Internacional da Síndrome de Down - 21 de Março

Por que o dia 21?  

O dia 21 de março foi escolhido pela associação "Down Syndrome International" para ser o Dia Internacional da Síndrome de Down em referência a trissomia do cromossomo 21. Na espécie humana o normal é possuir 23 pares de cromossomos (46 cromossomos). Quem tem Síndrome de Down tem três cromossomos no par de número 21 (daí a data 21/03). E Síndrome é o conjunto bem determinado de sintomas e sinais que não caracterizam necessariamente uma só doença, mas um grupo de doenças.

                          Síndrome de Down 
             (Aberração cromossômica - aneuploidia)

A Síndrome de Down ou trissomia 21 é a síndrome mais comum, ocorrendo com uma frequência na população de aproximadamente 1 em cada 600 nascimentos. Consiste em uma anomalia cromossômica que está relacionada a um cromossomo adicional no grupo 21. Normalmente existem dois cromossomos em cada grupo, porém por uma falha genética o autossomo 21 ficará com três cromossomos em todas as células do organismo de seu portador, resultando em um total de 47 cromossomos, sendo microscopicamente demonstrável. Sabe-se que a incidência de S. de Down está associada à idade da mãe. A trissomia ocorre devido a não-disjunção dos cromossomos durante a ovogênese. Pois a mulher já nasce com todos os seus ovócitos que permanecem na prófase I da meiose desde antes do nascimento até após a puberdade. Um ovócito pode ficar neste estágio até 45 ou mais anos. Assim a não-disjunção durante a ovogênese se relaciona à idade dos ovócitos, devido a degradação das fibras do fuso ou do centrômero, danos causados por radiação também tem sido sugeridos, infecções ou predisposição genética a não-disjunção cromossômica (pois, existe casos de mulheres jovens que tiveram bebês com S. de  Down). 

    Cariótipo de um indivíduo do sexo masculino com Síndrome de Down 

               Origem do nome da Síndrome -  Down

O nome Síndrome de Down foi uma homenagem de Lejeune ao médico inglês, John Langdon Down, que foi o pioneiro nos estudos sobre a doença e quem chamou a atenção da sociedade para a existência de um grupo de pessoas até então ignorado.

 Características da Síndrome de Down

Além das características faciais, observa-se também que o pescoço é curto e grosso, com tecido subcutâneo flácido e abundante, abdômen protuberante, geralmente com diástase dos músculos retos e hérnia umbilical; apresentam cifose; as mãos são pequenas e largas, com encurtamento da falange média do quinto dedo, além da prega simiesca e dedos mais curtos que o normal; os pés são pequenos, largos e grossos, com espaço aumentado entre o primeiro e segundo artelhos; os cabelos são macios e lisos, com freqüente alopecia. Problemas de saúde podem estar associados aos portadores da síndrome como: cardiopatias congênitas; hipotonia generalizada; déficit de audição e de visão; alterações na coluna cervical (instabilidade atlanto-axial); distúrbios tireoideanos; problemas neurológicos; obesidade e envelhecimento precoce. As características mentais podem variar de um atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor nas crianças menores até um retardo mental nas crianças maiores. A literatura aponta o quanto a deficiência mental é grave, pois 80% das crianças têm QI baixo, entre 25 e 30. As alterações encontradas constantemente nessas crianças podem se manifestar funcionalmente, interferindo na capacidade das mesmas de desempenharem de forma independente, as atividades e tarefas da rotina diária.