19 de março de 2011

Dia Internacional da Síndrome de Down - 21 de Março

Por que o dia 21?  
O dia 21 de março foi escolhido pela associação "Down Syndrome International" para ser o Dia Internacional da Síndrome de Down em referência a trissomia do cromossomo 21. Na espécie humana o normal é possuir 23 pares de cromossomos (46 cromossomos). Quem tem Síndrome de Down tem três cromossomos no par de número 21 (daí a data 21/03). E Síndrome é o conjunto bem determinado de sintomas e sinais que não caracterizam necessariamente uma só doença, mas um grupo de doenças.
                          Síndrome de Down 
             (Aberração cromossômica - aneuploidia)
A Síndrome de Down ou trissomia 21 é a síndrome mais comum, ocorrendo com uma frequência na população de aproximadamente 1 em cada 600 nascimentos. Consiste em uma anomalia cromossômica que está relacionada a um cromossomo adicional no grupo 21. Normalmente existem dois cromossomos em cada grupo, porém por uma falha genética o autossomo 21 ficará com três cromossomos em todas as células do organismo de seu portador, resultando em um total de 47 cromossomos, sendo microscopicamente demonstrável. Sabe-se que a incidência de S. de Down está associada à idade da mãe. A trissomia ocorre devido a não-disjunção dos cromossomos durante a ovogênese. Pois a mulher já nasce com todos os seus ovócitos que permanecem na prófase I da meiose desde antes do nascimento até após a puberdade. Um ovócito pode ficar neste estágio até 45 ou mais anos. Assim a não-disjunção durante a ovogênese se relaciona à idade dos ovócitos, devido a degradação das fibras do fuso ou do centrômero, danos causados por radiação também tem sido sugeridos, infecções ou predisposição genética a não-disjunção cromossômica (pois, existe casos de mulheres jovens que tiveram bebês com S. de  Down). 

    Cariótipo de um indivíduo do sexo masculino com Síndrome de Down 

               Origem do nome da Síndrome -  Down
O nome Síndrome de Down foi uma homenagem de Lejeune ao médico inglês, John Langdon Down, que foi o pioneiro nos estudos sobre a doença e quem chamou a atenção da sociedade para a existência de um grupo de pessoas até então ignorado.
 Características da Síndrome de Down
Além das características faciais, observa-se também que o pescoço é curto e grosso, com tecido subcutâneo flácido e abundante, abdômen protuberante, geralmente com diástase dos músculos retos e hérnia umbilical; apresentam cifose; as mãos são pequenas e largas, com encurtamento da falange média do quinto dedo, além da prega simiesca e dedos mais curtos que o normal; os pés são pequenos, largos e grossos, com espaço aumentado entre o primeiro e segundo artelhos; os cabelos são macios e lisos, com freqüente alopecia. Problemas de saúde podem estar associados aos portadores da síndrome como: cardiopatias congênitas; hipotonia generalizada; déficit de audição e de visão; alterações na coluna cervical (instabilidade atlanto-axial); distúrbios tireoideanos; problemas neurológicos; obesidade e envelhecimento precoce. As características mentais podem variar de um atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor nas crianças menores até um retardo mental nas crianças maiores. A literatura aponta o quanto a deficiência mental é grave, pois 80% das crianças têm QI baixo, entre 25 e 30. As alterações encontradas constantemente nessas crianças podem se manifestar funcionalmente, interferindo na capacidade das mesmas de desempenharem de forma independente, as atividades e tarefas da rotina diária.

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